威海市立医院实施威海首例成人SMA患者诺西那生钠注射治疗
发布时间:2022-11-17 09:45 访问次数: 信息来源:威海市立医院 字号:[ ]


近日,威海市立医院神经内一科完成一例23岁脊髓型肌萎缩症(SMA)患者鞘内注射诺西那生钠治疗,这也是威海地区成功开展的首例成人SMA患者的鞘内注射治疗。

SMA是一种常染色体隐性遗传病,大约每40~50人中就有1位是SMA致病基因的携带者。SMA患者运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩,进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,症状难以逆转,如果未及时接受治疗,最终往往因呼吸衰竭而导致死亡。

2016年,全球首个脊髓型肌萎缩症(SMA)精准靶向药物诺西那生钠获批上市,给了SMA患者生存的希望,然而70万元1针的“天价药”又令患者望而却步。在2021年国家医保药品谈判中,诺西那生钠注射液降价超90%,价格降到3.3万元一针,最终进入了我国的医保目录。

为及早给予患者治疗,提高生存质量,威海市立医院神经内科、麻醉科、超声科组织多学科协作,对于因疾病导致脊柱变形的患者,鞘内注射穿刺难度大,通过超声引导准确定位,可提高穿刺成功率,减轻患者痛苦。经过三方努力,近日成功完成了威海首例成人SMA患者的鞘内注射治疗。患者穿刺过程顺利,次日便得以出院,4个月后再次来院治疗。

威海市立医院神经内科是省级临床重点专科,在学科带头人李振光院长、孙海荣主任带领下,医护团队不仅在神经系统常见病、危重症治疗上做到细心专研,在神经系统罕见病和疑难病,如运动神经元病(俗称“渐冻症”)、成人脊髓型肌萎缩症(SMA)等疾病的临床诊治方面也积累了丰富的临床经验。目前国际公认的罕见病逾七千多种,神经系统罕见病占30%之多,主要包括神经遗传病、变性疾病、自身免疫相关的疾病和特殊感染。罕见病症状复杂但病例稀少,早期诊治尤为困难,导致高误诊,高漏诊,用药难。为提高神经系统罕见病的诊疗水平,加强对罕见疾病的精准诊断和治疗,神经内科联合儿科、影像科、中心实验室、临床药学、麻醉科、超声科等多学科的专家,通过学科联合及优势资源整合,目前已能诊断多种罕见病,如线粒体脑肌病、糖原累积病、维生素缺乏、氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、肝豆状核变性、多巴反应性肌张力障碍以及大量的病因不明的癫痫等等,使部分患者通过疾病的早期诊治而终身受益。






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