9月12日是预防出生缺陷日。今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

一、出生缺陷：不容忽视的挑战

每年，全球有数百万新生儿因出生缺陷而面临生活质量的挑战。从常见的心脏病、脊柱裂，到相对少见的遗传性疾病，这些缺陷不仅影响了婴儿的健康，也给家庭和社会带来了沉重的负担。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

二、导致出生缺陷的主要原因：遗传和环境因素

（一）遗传因素

遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。如果父母双方或一方携带异常基因，可能会将这些异常基因遗传给胎儿，从而导致出生缺陷。例如先天愚型（21三体综合征）、18三体综合征、地中海贫血等疾病就与遗传因素密切相关。

（二）环境因素

1.生物因素：孕妇在孕期感染了某些病原体，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等（即TORCH病原群），可能会通过胎盘感染胎儿，导致胎儿发育异常。

2.化学因素：孕妇接触到铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，可能会影响胎儿的正常发育。

3.物理因素：孕妇接触放射线，如X射线、CT等，可能会对胎儿造成伤害，增加出生缺陷的风险。

4.药物因素：孕期用药需谨慎，某些药物如抗肿瘤药、抗菌素类药（链霉素、卡那霉素等）以及大部分抗结核药、激素类药物等，如果在孕期使用不当，可能会导致胎儿畸形。

（三）遗传因素与环境因素的共同作用

约70%的出生缺陷是由遗传和环境因素的交互作用或其他因素所致。

三、远离出生缺陷，我们能做些什么？

为了有效预防出生缺陷，我们需要关注并实施三级预防策略：

（一）一级预防

1.禁止近亲结婚：近亲结婚会增加遗传性疾病的发生风险，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

2.婚-孕前优生健康检查：准备结婚或计划怀孕的男女双方应当主动接受婚-孕前优生健康检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

威海市免费政策：符合婚姻登记条例、拟登记结婚的男女双方和符合生育政策计划怀孕的夫妇，一方具有威海市户籍，或夫妻双方均为威海市外户籍但在本辖区居住半年以上。每对拟登记结婚对象可享受一次免费婚前健康检查，计划怀孕的夫妇每孩次可享受一次免费孕前优生健康检查。免费服务机构为各区市妇幼保健院。

3.科学备孕：养成健康生活方式，合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品。

4.补充叶酸：备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，可降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

威海市免费政策：计划怀孕的农村妇女在孕前3个月至孕早期3个月免费发放叶酸片，可到县级妇幼保健院及各定点镇卫生院登记领取。

（二）二级预防

1.孕期保健和产前检查：孕妇应当在孕13+6周前到医疗机构建立孕产期保健档案，定期进行产前检查，整个孕期至少接受5次产前检查，有异常情况者应适当增加检查次数。

2.产前筛查和诊断：包括唐氏综合征产前筛查、超声产前筛查等。孕妇应当在孕15-20+6周进行唐氏综合征产前筛查，孕20-24周进行胎儿系统超声筛查。筛查出高风险的孕妇，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

威海市免费政策：夫妻至少一方具有威海市户籍的孕妇，威海市内有资质的机构提供免费产前血清学筛查、孕妇遗传性耳聋基因检测、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、羊水穿刺产前诊断、超声产前诊断服务。其中，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、羊水穿刺产前诊断、超声产前诊断须符合相应的临床指征才可以享受免费服务；在威海市外山东省内有资质的机构实施产前血清学筛查、产前无创DNA筛查、羊水培养产前诊断的可携带身份证、户口本、发票等资料到辖区妇幼保健机构领取补助，补助标准为：按照实际费用予以补助，三项合计最高不超过我市产前血清学筛查补助标准。

（三）三级预防

1.新生儿疾病筛查：新生儿出生后应当及时接受新生儿遗产代谢病筛查和新生儿听力筛查，以便早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。

2.出生缺陷患儿的治疗和康复训练：确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。

威海市免费政策：父母至少一方具有威海市户籍，在威海市内具有助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，可享受免费50多种遗传代谢病筛查、新生儿先天性心脏病筛查服务；在威海市外山东省内有资质的机构实施新生儿遗传代谢性疾病筛查的，按照实际费用予以补助，最高不超过我市新生儿遗传代谢性疾病筛查补助标准。

四、全社会共同努力，构建防治网络

预防出生缺陷需要全社会的共同努力。医疗机构、学校、社会团体以及每个家庭都应积极参与，通过科学宣传和健康教育，构建全面的出生缺陷防治网络。我市将以此次宣传活动为契机，丰富出生缺陷防治科普资源，引导公众树立“个人是自己健康第一责任人”的理念，增强预防意识和能力。让我们携手努力，为每一个新生命创造一个健康、美好的起点，进一步提高出生人口素质和儿童健康水平。