2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

一、唐氏综合征属严重的出生缺陷

唐氏综合征，又称21-三体综合症。由于体内多了一条21号染色体，这些孩子出生后存在明显的智力发育滞后、面容特殊、生长发育障碍以及多发畸形等问题。唐氏综合症患者是折翼的天使，也被叫作“唐宝宝”。

二、唐氏综合征的典型症状

唐氏综合征的典型症状包括明显的特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患者常表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等特征性面容，同时伴有身材矮小、头围小于正常水平等生长发育障碍。此外，还可能出现内脏器官的畸形，如先天性心脏病等。这些症状严重影响患者的生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。

三、唐氏综合征的致病危险因素

年龄、遗传和环境都是导致唐氏综合征的危险因素。首先，年龄因素是唐氏综合征的重要风险之一。母亲在孕育时的年龄越大，其子女患上唐氏综合征的风险就越高。特别是当母亲年龄超过35岁时，这一风险显著增加，而当母亲年龄达到40岁以上时，通过羊水穿刺检查，该病的发现率更是高达5%以上。其次，遗传因素也不容忽视。少数具有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子女有大约50%的几率发病。同时，唐氏综合征患儿的父母再次生育患儿的概率也相对较高。此外，环境因素也可能导致唐氏综合征的发生。孕早期接触到的致畸物质，如放射线、农药和苯等，以及某些药物如磺胺类等，都可能引起染色体畸变。另外，孕前或孕早期腹部接受放射线照射、病毒感染如乙肝等，也可能导致染色体异常，从而增加唐氏综合征的风险。

四、唐氏综合征重在预防

产前筛查和产前诊断可有效避免唐氏综合征患儿的出生。

（一）产前筛查

1.产前血清学筛查。通过检测孕早期或中期母体血液AFP、HCG等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合评估唐氏综合征患病风险。

2.孕妇外周血胎儿游离DNA（无创DNA）筛查。通过检测母体血液中胎儿游离DNA，评估唐氏综合征发生风险。

3.超声筛查。孕早期、孕中期超声筛查胎儿有无超声软指标（如NT增厚、鼻骨发育不良）或结构异常（如心脏畸形）。

（二）产前诊断

染色体核型分析及染色体微阵列分析是判断染色体异常的金标准。常用的取材方式有孕早期的绒毛活检术，孕中期的羊膜腔穿刺术。

威海市免费政策：夫妻至少一方具有威海市户籍的孕妇，威海市内有资质的机构提供免费产前血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、羊水穿刺产前诊断、超声产前诊断服务。其中，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、羊水穿刺产前诊断、超声产前诊断须符合相应的临床指征才可以享受免费服务；在威海市外山东省内有资质的机构实施产前血清学筛查、产前无创DNA筛查、羊水培养产前诊断的可携带身份证、户口本、发票等资料到辖区妇幼保健机构领取补助，补助标准为：按照实际费用予以补助，三项合计最高不超过我市产前血清学筛查补助标准165元/人。